EL TAMIZAJE NEONATAL PROTEGE A SU BEBE

TAMIZAJE DE FIBROSIS QUISTICA

QUE ES?
 Es una enfermedad hereditaria.  Tiene carácter de autonómica recesiva que significa que las personas pueden poseer un gen normal y un gen alterado y no presentar la enfermedad, ellos se conocen como portadores sanos, pero quienes tienen los dos genes alterados sí presentan características de esta enfermedad.  Dos padres portadores sanos
podrán tener hijos sanos, hijos portadores sanos e hijos afectados.

COMO SE PRESENTA LA ENFERMEDAD?
Los síntomas mas frecuentes son: 
RESPIRATORIOS: tos, bronquitis, bronquiectasias, sinusitis, pólipos nasales
DIGESTIVOS: dolor abdominal, mala digestión y mal nutrición, prolapso rectal, pancreatitis, cirrosis hepática, diabetes.
ARTICULACIONES: dolor y limitaciones articulares.

COMO SE PUEDE EVITAR?
No es posible evitar ni curar por tratarse de un problema genético, pero un diagnóstico temprano posibilita un tratamiento adecuado que puede llevar a una mejora integral de la salud del afectado.

COMO DIAGNOSTICAR?
El sistema ideal para la detección de estos casos es la realización del screening o tamizaje neonatal . Un resultado positivo deberá ser confirmado con  el  test del sudor y si este confirma el diagnóstico el paso siguiente es el estudio genético al niño, padres y hermanos.